martes, 8 de diciembre de 2009

Mutaciones y Aberraciones Genèticas



MUTACIÓN

Genéticamente es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia.
Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Las mutaciones pueden ser muy pequeñas, afectando sòlo a una base, o bien tan grandes que abarquen a todo el cromosoma. En cada caso puede haber efectos en el organismo, ya sea beneficos o perjudiciales.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES

Las mutaciones pueden ser espontàneas o inducidas. Mientras màs alta sea la tasa de reproducciòn de un individuo, màs alta es tambièn la probabilidad de que se produzcan mutaciones; por ejemplo las bacteria mutan con facilidad y no asiì organismos que se reproducen sòlo algunas ocasiones en toda su vida.

Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN.
Exixten tambièn algunos agentes mutagenos, que aumentan considerablemente la probabilidad de las mutaciones en los organismos, como:

RADIACIONES: Rayos X, partìculas radioactivas, radiaciones ultravioletas.
TEMPERATURA: Las altas temperaturas aumentan la tasa de mutaciones.
SUSTANCIAS QUÌMICAS: Formaldehìdo, peròxido de hodrògeno, àcido nitroso.
AGENTES TERATOGENICOS: Dañan al individuo pero no a sus cèlulas sexuales, como el virus de la rubeola y algunos medicamentos.

TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN SUS CONSECUENCIAS

Las muatciones pueden clasificarse de varias maneras . Por efectos podriamos decir que son:

BENEFICAS: Le dan una ventaja al organismo, como ser màs alto o màs fuerte.
PERJUDICIALES:Pueden ser letales o sòlo disminuir la calidad de vida.
SILENCIOSAS:No alteran al fenotipo, es decir, no causa cambios detectables.

TIPOS DE MUTACIONES SEGÙN SU MAGNITUD

MUTACIONES GÈNICAS: Son las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra, alterando la conformaciòn de la protèina que esta codificada en dicho segmento de ADN. Tambièn puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenadas, o bien se produzca la pèrdida de una o varias bases.
EJEMPLO: La anemia falciforme y el Albinismo.

MUTACIONES CROMOSÒMICAS: Son las que se producen cuando el cromosoma se altera en su morfologìa, ya sea perdiendo o multiplicando una parte, por la duplicaciòn de algun fragmento o cuando un fragmento del cromosoma se inserta de manera invertida respecto de su posiciòn normal.

ANEUPLOIDÌAS: Son alteraciones que afectan al nùmero total de cromosaomas que recibe el cigoto. Puede ser, por ejemplo, que reciba un cromosoma de màs y en ese caso se llama trisomìa, o que reciba un cromosoma de menos y entonces se llama monosomìa.

ABERRACIONES GENÈTICAS
Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

ERRORES DE DUSYUCIÒN:

Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc. Cuando en la meiosis fracasa la separación de una pareja de cromosomas homólogos. Esto puede originar gametos —y, por lo tanto, cigotos— con cromosomas de más, y otros donde faltan uno o más cromosomas. En el hombre, existen varios síndromes provocados por la no separación de una pareja de cromosoma homólogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina trisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado. Los individuos con un cromosoma de más se denominan trisómicos, y aquellos en los que falta uno, monosómicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves.

POR EJEMPLO:
Alteraciones En Los Autosomas

Síndrome de Down Trisomía del cromosoma 21.
Síndrome de Edwards Trisomía del cromosoma 18.
Síndrome de Patau Trisomía del cromosoma 13.

Alteraciones En Los Cromosomas Sexuales

Síndrome de Klinefelter Trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
Síndrome de Turner Monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).